Experiencia en el diagnóstico prenatal de cromosomas fetales en un hospital público

Introducción: El estudio de los cromosomas del feto mediante la amniocentesis es un instrumento importante como parte del asesoramiento genético. Objetivo: Describir las indicaciones de la amniocentesis que incrementen la efectividad en la detección de aneuploidías y los resultados citogenéticos obtenidos en el periodo comprendido entre enero del 2022 y junio del 2024. Material y métodos: Se trata de un estudio descriptivo retrospectivo en 245 gestantes sometidas a la amniocentesis. Resultados: La indicación menos frecuente de la prueba (9,1%) fue la translucencia nucal aumentada, con alta tasa de positividad (47,8%). De 243 muestras fueron 11 casos positivos por cariograma y 26 por FISH. El síndrome de Down predominó, con un 54,1% de los casos detectados (20/37, todas líneas puras), seguido por el síndrome de Edward con un 24,3% (9/37) y de Patau con un 10,8% (4/37). Conclusiones: Los hallazgos sugieren que la presencia de marcadores ecográficos secundarios de primer trimestre del embarazo en combinación con el test bioquímico, así como la presencia de defectos congénitos en el feto, no son condición suficiente para incrementar la efectividad en la detección de las anomalías cromosómicas en comparación con la translucencia nucal aumentada, con alta asociación para la trisomía del cromosoma 21.

Abstract licence: CC BY-NC-ND

A person counts once a day per paper. We keep no cookie and no address: a reader is a hash that changes every day. Any month under five reads shows no number.