Paralisia facial periférica congênita familiar

Os autores referem 6 casos de paralisia facial periférica congênita que se sucederam em três gerações. O estudo genético sugere a atuação de um gen autosômico dominante. Na mesma família foram assinalados outras alterações congênitas (estrabismo, nistagmo). Um dos pacientes com paralisia facial (caso II-7) também apresentava micrognatia. Os pacientes com outras alterações congênitas não foram examinados adequadamente, não sendo possível, por isso, estbelecer relação etiológica entre esses achados e a paralisia facial.

Abstract licence: CC BY

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