Clinical and Molecular Cytogenetic Characterisation of Children with Developmental Delay and Dysmorphic Features / Klinična in Molekularna Citogenetska Obravnava Otrok Z Razvojnim Zaostankom in Displastičnimi Znaki

Uvod. Razvojni zaostanek in displastične znake ugotavljamo pri 1-3% otrok. Molekularne citogenetske tehnike z visoko ločljivostjo (CGH- in SNP-mikromreže) so v zadnjih letih postale ključna preiskava v rutinski klinični diagnostiki pri preiskovancih z razvojnim zaostankom, displastičnimi znaki in drugimi nepravilnostmi. Metode in rezultati. V prispevku želimo prikazati klinične prednosti molekularnega citogenetskega pristopa v diagnostičnem postopku dveh otrok z razvojnim zaostankom, displastičnimi znaki in drugimi nepravilnostmi. Potrditev kromosomske preureditve z metodo FISH je potrebna za opredelitev točne kromosomske lokacije in mehanizma nastanka kromosomske nepravilnosti. Zaključek. V prispevku predstavljamo dva tipa kromosomskih nepravilnosti, ki smo jih ugotovili in potrdili z različnimi molekularnimi metodami. Poudariti želimo pomen potrjevanja in analize pri starših za opredelitev izvora nastanka kromosomske preureditve. Rezultati genetske preiskave so ključni pri genetskem svetovanju prizadetim posameznikom in njihovim družinam.

Abstract licence: CC BY

A person counts once a day per paper. We keep no cookie and no address: a reader is a hash that changes every day. Any month under five reads shows no number.