Newborn screening for sickle cell disease: necessary but not sufficient

A doenc ¸a falciforme é um problema de saúde global que afeta > 300.000 recém-nascidos por ano, predominantemente na África Subsaariana, 1 onde a mortalidade está estimada em > 50% até os cinco anos em pacientes homozigotos para a hemoglobina S (HbSS). 1 No Brasil, estima-se que haja > 30.000 indivíduos com a doenc ¸a falciforme e 2.500 recém-nascidos por ano, o que a torna a disfunc ¸ão genética mais comum no país.2 Os avanc ¸os na administrac ¸ão da doenc ¸a falciforme nos Estados Unidos levaram a uma diminuic ¸ão da mortalidade de 26% para, aproximadamente, 1-2% nos primeiros 18 anos de vida, com o maior progresso demonstrado por uma queda do pico de mortalidade nos anos um-quatro, de 13% para 2%.3,4 A maior parte desse progresso resultou da implementac ¸ão da triagem neonatal universal em todos os 50 estados dos Estados Unidos após a publicac ¸ão dos resultados do estudo da penicilina profilática, que demonstrou uma reduc ¸ão dramática na sepse e na mortalidade devido ao S. pneumonia nos primeiros cinco anos de vida.5 Um progresso impressionante também ocorreu no Brasil nas últimas duas décadas, durante as quais a triagem neonatal de hemoglobinopatia foi iniciada em Campinas (1992), Minas Gerais (1998), Rio de Janeiro (2001), Per-

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