Ectasia piélica antenatal: signo guía para el diagnóstico familiar de una enfermedad genética

CIENTÍFICASEn junio de 2020 aparecen publicadas 280 variantes del gen ALDH3A2 en 182 individuos con síndrome de Sjögren-Larsson (LOVD, PubMed).Algunas de ellas, como c.471+1delG, presente en las pacientes 2 y 3, han sido descritas ampliamente en familias europeas.Sin embargo, los cambios detectados en la primera paciente no han sido descritos previamente 5 .Tras una revisión de los casos publicados en nuestro país, encontramos 4 diagnosticados en la edad adulta, tras el diagnóstico de la enfermedad oftalmológica o dermatológica características, y un solo caso de presentación pediátrica 6 .La mutación c.86 96del da lugar a un desplazamiento en la pauta de lectura y una proteína truncada.Sin embargo, la presencia de un codón de inicio de lectura más adelante podría hipotetizar la presencia de una proteína en la que falten los primeros 32 aminoácidos (de los 508 que contiene la proteína), y que pueda mantener cierta actividad residual y un fenotipo atenuado.Pensamos que es importante recordar la asociación de ictiosis congénita y enfermedad neurológica como uno de los síndromes neuroictiósicos conocidos, así como llamar la atención sobre la presencia de portadores de estas muta- ciones en nuestro país, para ayudar a un diagnóstico precoz y al establecimiento de una adecuada correlación feno- tipo/genotipo. El caso 1, que presenta una deleción y una mutación no descrita, tiene un patrón con mayor hipotonía axial y con una ictiosis más leve que los casos 2 y 3, que muestran una mutación ya descrita ampliamente.

Abstract licence: CC BY-NC-ND

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