Hipercolesterolemia familiar en 2 hermanos mellizos nacidos por fecundación in vitro con semen y óvulos de donante

CARTAS CIENTÍFICASHipercolesterolemia familiar en 2 hermanos mellizos nacidos por fecundación in vitro con semen y óvulos de donante Familial hypercholesterolaemia in twin brothers born using in-vitro fertilisation with donor semen and ovules Sr. Editor: Las técnicas de reproducción asistida (TRA) representan aproximadamente el 8% de los nacimientos en España.El ocultismo relativo a estas gestaciones, junto con el anonimato proporcionado a los donantes de gametos por la ley española sobre TRA (a diferencia de otros países de nuestro entorno), genera nuevos conflictos en la práctica asistencial pediátrica 1 .El informe de expertos que revisa la situación actual de las TRA en Europa cuestiona el anonimato de los donantes de gametos 2 .Presentamos 2 casos clínicos que consideramos de interés por las implicaciones éticas existentes tras el diagnóstico de una enfermedad de origen genético en 2 hermanos nacidos con TRA con donación de semen y óvulos y, por lo tanto, con antecedentes familiares desconocidos.Se trata de 2 hermanos mellizos de 9 años, varón y mujer, derivados a la Unidad de Endocrinología Pediátrica de un hospital de tercer nivel tras el hallazgo accidental de cifras de colesterol total y colesterol-LDL elevadas.De sus antecedentes personales destaca que nacieron de una gestación gemelar mediante fecundación in vitro bicorial biamniótica a las 35 semanas, con un peso adecuado a la edad gestacional.Ninguno presenta xantomas.La niña tenía obesidad (índice de masa corporal de +2,11 DE).Durante el seguimiento, se constata la persistencia de valores de colesterol-LDL mayores de 190 mg/dl, a pesar de instaurarse medidas dietéticas y de ejercicio físico diario.Ante la sospecha diagnóstica de hipercolesterolemia familiar (HF), se solicita estudio genético mediante secuenciación de segunda generación de los genes del receptor LDL, la apolipoproteína B y la proprotein convertase subtilisin/kexin type 9. En ambos pacientes se detecta una variante patogénica en heterocigosis en el exón 13 del gen del receptor LDL, p.Leu658Pro,c.1973T>C,que confirma el diagnóstico de HF.

Abstract licence: CC BY-NC-ND

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