Utilidad de una consulta especializada en inmunodeficiencias primarias

Utilidad de una consulta especializada en inmunodeficiencias primarias Usefulness of a specialised primary immunodeficiencies clinicSr. Editor: Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son entidades calificadas como «enfermedades raras».Aunque de forma individual su prevalencia es baja, cada año se descubren nuevos genes que asocian inmunodeficiencia.Actualmente hay 340 defectos identificados, cuando hasta el año 2000 se conocían menos de 100 1 .Posiblemente sean entidades más frecuentes de lo estimado.Se calcula que una de cada 2.000 personas presenta una IDP 1,2 , prevalencia superior a la de la leucemia en Estados Unidos 2 .Las IDP pueden empezar con infecciones recurrentes en la infancia, aunque en ocasiones lo hacen como autoinflamación o autoinmunidad 1,3 .Estas presentaciones menos esperadas pueden ocasionar retraso diagnóstico, pero su identificación precoz condiciona pronóstico, evitan morbilidad y disminuyen la mortalidad en IDP que precisan trasplante de progenitores 3 .En 2012 se creó una consulta especializada en nuestro servicio para el seguimiento de pacientes con IDP confirmada y para atender despistajes en casos sospechosos.Desde entonces hasta 2017 se ha atendido a 135 niños, el 57% de ellos derivados en los últimos 2 años y el 41% en 2017.Un 57% de los casos tiene una IDP confirmada por nuestro Servicio de Inmunología (77/135), el 15% continúan en estudio (21/135) y en el 27% se ha descartado IDP (37/135).Un 78% de los niños derivados de otros hospitales tenían IDP (25/32), el 50% de los derivados desde otro servicio (39/79) y el 42% desde atención primaria (8/19) (p = 0,009).Un 51% fueron derivados por infecciones recurrentes/graves (69/135), un 22% por IDP diagnosticada (30/135), un 19% por linfopenia o hipogammaglobulinemia (26/135), un 6% por antecedentes familiares de IDP (8/135) y el 1,4% por retraso en la caída del cordón (2/135).Un 20% estaban recibiendo previamente a su derivación profilaxis antimicrobiana o gammaglobulina sustitutiva (28/135).Las IDP diagnosticadas se detallan en la tabla 1 y las características de los pacientes en la figura 1. Un 9% de los pacientes presentaban consanguinidad (6/71).Todos los niños que desarrollaron infección sintomática por citomegalovirus (n = 6) presentaron una IDP.

Abstract licence: CC BY-NC-ND

1. 5.

   International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity · 2017

5 more references, whose wording the paper’s licence keeps private.

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